CHP Bursa Milletvekili Prof. Dr. Kayıhan Pala, Dünya Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle ülkemizde de milyonlarca insanı ilgilendiren nadir hastalıklar, tanı ve tedavi konusundaki mevcut durum, sağlık sisteminde yapılması gereken değişiklikler ve çözüm önerilerini içeren bir yazılı basın açıklamasında bulundu.
CHP Bursa Milletvekili Prof. Dr. Kayıhan Pala'nın açıklaması şöyle:
"Dünya Nadir Hastalıklar Günü, yılın en nadir günüdür ve artık yıllarda 29 Şubat'ta, artık olmayan yıllarda ise 28 Şubat'ta dünya çapında nadir bir hastalıkla yaşayan milyonlarca hasta, aileleri ve bakım sağlayanlar için farkındalık ve değişim yaratmak amacıyla belirlenmiştir.
Bir hekim ve milletvekili olarak, nadir hastalıklarla yaşayan milyonlarca hastanın sesi olmak ve bu alandaki sorunlara dikkat çekmek istiyorum. Nadir hastalıklar her ne kadar tek tek bakıldığında "nadir" olsa da, toplumda yüzde 5-8 oranında bir kesimi etkilemektedir. Dünyada yaklaşık 473 milyon, ülkemizde ise 5 ile 6,4 milyon arasında insanın nadir hastalıklarla yaşadığı tahmin edilmektedir. Bu hastalıkların büyük bir kısmı genetik kaynaklıdır ve önemli bir bölümü çocukluk çağında ortaya çıkmaktadır. Dolayısıyla genetik tarama programları ve erken tanı, bu hastalıkların önlenmesi ve etkilerinin azaltılması için hayati önemdedir.
Bir hastalığın az sayıda insanı etkilemesi, onu milyonları etkileyen hastalıklardan daha önemsiz veya daha az önemli yapmaz. Buna karşın, nadir hastalıkları olan hastalar genellikle sağlık sistemleri tarafından göz ardı edilmekte ve tanı, tedavi ve araştırmalardaki ilerlemelere erişim konusunda zorluklarla karşı karşıya kalmaktadırlar. Ülkemizdeki durum da maalesef böyledir.
Nadir Hastalıklarda Genetik Tarama ve Erken Tanının Önemi
Nadir hastalıkların yaklaşık %72'si genetik kökenlidir ve %70'inden fazlası çocukluk çağında ortaya çıkar . Bu gerçek, erken dönemde yapılacak tarama ve erken tanı çalışmalarının ne kadar kritik olduğunu göstermektedir. Genetik tarama sayesinde taşıyıcı olduğu bilinen ebeveynler, doğacak çocuklarındaki hastalık riskini öğrenebilir ve gerekli önlemleri alabilir. Erken tanı ile de hastalığa mümkün olan en erken aşamada müdahale etmek hastalığın seyrini değiştirebilir ve yaşam kalitesini artırabilir.
Nadir hastalıklar içinde SMA (Spinal Müsküler Atrofi) ve DMD (Duchenne Müsküler Distrofi), ülkemizde de yakından bilinen ve birçok aileyi etkileyen iki önemli örnektir. Bu iki hastalık genetik nedenlerle ortaya çıkar ve erken yaşta ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
Ülkemizde her yıl tahminen 130-180 SMA'lı bebek dünyaya gelmektedir. Halihazırda Türkiye genelinde kayıtlı yaklaşık 3.000 SMA hastası bulunmaktadır. Bu veriler, SMA'nın aslında toplumumuz için "nadir" olmanın ötesinde yüzlerce aileyi her yıl etkileyen ciddi sağlık sorunu olduğunu göstermektedir.
DMD ise çocukluk çağında en sık görülen kas hastalıklarından biridir. Son yıllarda destekleyici tedaviler ve özellikle solunum desteği olanaklarının gelişmesiyle, DMD hastalarının yaşam süresi ve kalitesi artmıştır. DMD'nin her yıl 100'ü aşkın aileyi etkileyen bir diğer önemli nadir hastalık olduğu bilinmektedir.
SMA da DMD de genetik sebeplerle ortaya çıkan ve bebeklik-çocukluk döneminde ciddi engellilik ve yaşam kayıplarına yol açabilen hastalıklardır. Bu hastalıklarla mücadelede en kritik adımlar genetik tarama ile taşıyıcıların belirlenmesi ve erken tanı ile mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlanmasıdır.
Türkiye'de Nadir Hastalıkların Tanı ve Tedavisindeki Mevcut Durum
Ülkemizde son yıllarda SMA ve DMD konusunda farkındalık önemli ölçüde artmış olsa da henüz nadir hastalıkların taranması, ön tanı, tanı ve tedavisi gereksinimi karşılayacak düzeyde değildir. Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan FDA tarafından onaylanmış bazı ilaçların Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından geri ödeme listesine alınması olumlu bir gelişmedir. Ancak FDA ve EMA tarafından onaylanmış ilaçlardan ülkemizde erişilemeyen ve geri ödeme listesine henüz alınmamış ilaçlar bulunmaktadır. Bazı nadir hastalıklar için söz konusu olan gen tedavisi ise etkinlik belirsizliği ve yüksek maliyet nedenleriyle Türkiye'de uygulamaya girememiş durumdadır.
Yüksek Maliyetli Deneysel Tedaviler
Nadir hastalıkların tedavisine yönelik yeni kuşak ilaçların ortak özelliği çok yüksek maliyetli olmalarıdır. İlaç firmaları, bu alanlardaki Ar-Ge harcamalarının az sayıda hasta üzerinde dağıldığını öne sürerek, ürünlerine astronomik fiyatlar belirlemektedir. Örneğin bazı ilaçlar ABD'de 2,1-3,2 milyon dolar gibi rekor fiyatlarla piyasaya çıkarılmıştır. Bu rakamlar, bir hasta için tek seferlik tedavi bedelidir ve bugüne kadar piyasaya sürülen en pahalı ilaçlar arasındadır. Türkiye'de ortalama bir ailenin böyle bir tedaviyi kendi olanaklarıyla karşılaması elbette mümkün değildir. Son yıllarda bazı ailelerin bebeklerinin yurtdışına giderek deneysel tedavilere katılabilmesini sağlamak amacıyla kampanyalar düzenlemeye çalıştığı bilinmektedir.
Yetim İlaçlar
Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan, az sayıda hastaya ulaşma hesabı nedeniyle pazar payı görece düşük kalacağı için ilaç şirketlerinin AR-GE ve üretimi konusunda isteksiz olduğu ilaçlar "Yetim İlaç" olarak adlandırılır. Türkiye'de sağlık hizmetleri Anayasa'ya göre herkes için eşit ve ulaşılabilir olmalıdır. Nadir hastalığa sahip bireyler de bu kapsamdadır. Genel olarak bakıldığında, Türkiye'deki hastalar dünya genelinde tanınan 416 yetim ilacın sadece 151'ine erişebilmektedir. Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan birçok ilaç, ya ülkemizde ruhsatlı değildir ya da ülkemize getirilmemektedir. Bu durum yüzlerce hasta için tedavi umutlarının sınırlı kalması anlamına gelmektedir. Birçok aile, çocuğuna tanı konduğunda "yapılabilecek bir şey yok" cümlesini duyuyor. Oysa gelişmiş ülkelerde olduğu gibi, bazı yapılabilecek şeyler var. Türkiye'deki bu eksiklik, nadir hastalığa sahip bireyleri çaresizliğe itiyor.
Uluslararası Uygulamalar ve Türkiye Arasındaki Farklar
Dünya genelinde nadir hastalıklara yaklaşımdaki farklılıklar, Türkiye'nin nerede durduğunu anlamak açısından önemlidir. Birçok gelişmiş ülke, nadir hastalıklarla ilgili özel yasalar ve politikalar geliştirmiştir. Örneğin ABD, 1983 yılında "Yetim İlaç Yasası (Orphan Drug Act)" çıkararak ilaç şirketlerini nadir hastalıklar için ilaç geliştirmeye teşvik eden mali destekler sağlamıştır. Japonya 1993'te benzer bir mevzuat yürürlüğe koymuş, Avrupa Birliği ise 1999'da "Yetim Tıbbi Ürün Yönetmeliği"ni kabul ederek bu alanda yasal çerçeve oluşturmuştur. Bu düzenlemeler sayesinde, ilaç firmaları az sayıda hastayı ilgilendiren ilaçlara yatırım yapmaya özendirilmiş ve pek çok yeni tedavi geliştirilmiştir. Nitekim bugün FDA veya EMA tarafından "yetim ilaç" statüsü tanınmış 400'ü aşkın ilaç bulunmaktadır .
Türkiye ise bu konuda geç kalmış durumdadır. Geçtiğimiz yıl Sağlık Bakanlığı koordinasyonunda "Nadir Hastalıklar Eylem Planı 2023-2028" hazırlanmış olmasına karşın, nadir hastalığa sahip bireylerin taranması, ön tanı ve tanısının konulması, evrensel ölçülerde tedavi olanaklarına erişimlerinin sağlanması ve yeni tedavilerin değerlendirilmesi konularında henüz gereksinimleri karşılayacak bir düzeye gelinememiştir.
Ne Yapmalı?
Nadir hastalıklarla yaşayan yurttaşlarımızın sağlık haklarını elde edebilmeleri için çözüm odaklı politikalar hayata geçirilmelidir. Buradan başta Sağlık Bakanı ve Çalışma Bakanı olmak üzere, hükümete ve tüm yetkililere sesleniyorum:
Nadir Hastalıklar Eylem Planı 2023-2028 bir an önce somut icraatlarla uygulanmalıdır. Bu planda öngörülen ulusal yetim ilaç mevzuatı bir an önce çıkarılmalıdır. Küresel ölçekte yeni geliştirilen ilaçların ülkemize gelmesi hızlandırılmalı, araştırmacıların bu alana yönelmesi desteklenmelidir.
Bütçe ve geri ödeme politikaları gözden geçirilmelidir. SGK'nın nadir hastalık ilaçlarına yaklaşımında hak temelli bir yaklaşım benimsenmelidir. Bu bağlamda bir "Nadir Hastalıklar Fonu" oluşturulması uygun olabilir. Ülkemizin ilaç harcama bütçesi planlanırken, nadir hastalıklara pay ayrılmalıdır. Binlerce yurtaşın hayatını kurtaracak, uzatacak tedavileri bütçe dışı bırakmak söz konusu olmamalıdır.
Uluslararası iş birliği artırılmalıdır. Nadir hastalıklar küresel bir sorundur ve birçok ülke ortak çözümler aramaktadır. Türkiye, uluslararası klinik araştırma konsorsiyumlarına dahil olmalı, Avrupa'daki ortak ilaç tedarik mekanizmalarına katılmalıdır.
Önleyici sağlık hizmetleri genişletilmelidir. SMA'da uygulanan taşıyıcı tarama ve yenidoğan tarama programları, diğer uygun hastalıklara da uyarlanabilir. Özellikle doğumdan hemen sonra müdahale ile önlenebilecek veya tedavi edilebilecek metabolik ve genetik hastalıkların tarama paneli genişletilmelidir. Ayrıca akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde genetik danışmanlık hizmetleri artırılmalı, akraba evliliğini engelleyecek eğitim ve bilinçlendirme çalışmaları yaygınlaştırılmalıdır.
Uzmanlaşmış merkezlerin kurulması büyük önem taşımaktadır. Nadir hastalıklar genellikle karmaşık ve çok disiplinli yaklaşım gerektirir. Bölgesel bazda ayakta ve yatarak hizmet sunmak üzere Nadir Hastalıklar Merkezleri kurulmalı; bu merkezlerde genetik uzmanları, çocuk nörologları, fizyoterapistler, psikologlar ve sosyal hizmet uzmanları gibi bir çok branşta profesyoneller bir arada hizmet vermelidir. Merkezler tarama, tanı ve tedavi için olduğu kadar, nadir hastalıkların raporlandırma sürecinde de etkili bir işlev üslenecektir.
Hasta kayıt ve takip sistemleri güçlendirilmelidir. Nadir hastalıkların ulusal bir kayıt sistemi olmalı, elde edilecek veriler ışığında hizmetlerin niteliği izlenmeli ve bu konudaki sağlık politikaları güncellenmelidir.
Nadir hastalıklar konusunda toplumun sağlık okur-yazarlık düzeyi yükseltilmelidir. Nadir hastalıklar yalnızca tanı konulan kişiyi etkilemez; aynı zamanda aileleri, arkadaşları, bakıcıları ve toplumun tamamını da etkiler. Nadir hastalıklar, yalnızca hastalıktan hastalığa değil aynı hastalıktan muzdarip hastadan hastaya da değişen çok çeşitli bulgu ve belirtilerle karakterize edilir. Her hastalığın düşük yaygınlığı nedeniyle tıbbi uzmanlık nadirdir, bilgi kıttır, bakım genellikle yetersizdir ve araştırmalar sınırlıdır. Genel sayıları fazla olmasına rağmen, nadir hastalık hastaları sağlık sistemlerinin yetimhaneleridir ve sıklıkla tanı, tedavi ve araştırmanın faydalarından yoksun bırakılırlar. Nispeten yaygın bazı bulgular, yanlış tanıya ve tedavinin gecikmesine yol açan altta yatan nadir hastalıkları gizleyebilir. Bu nedenle toplumun her kesiminin nadir hastalıklar hakkında daha fazla bilgi sahibi olmasının sağlanması gerekir. Bu konuda Sağlık Bakanlığı ve yerel yönetimler bir işlev üslenebilir.
Nadir hastalıklarla mücadele sağlık hakkı açısından sorumluluk, sosyal devlet olmanın da gereğidir. Ülkemizde yetim ilaçlara ve bu konudaki uzmanlar ile bilimsel olarak kanıtlanmış tedavilere erişimin eşitsiz olduğu açıktır.
Nadir hastalıklar nadir görülür, ancak nadir hasta sayısı azımsanmayacak kadar fazladır. Dünya Nadir Hastalıklar Günü'nde, nadir hastalar ve ailelerini selamlıyor; Sağlık Bakanlığını nadir hastaların sağlık hizmetlerine erişmesinin önündeki engelleri ortadan kaldırmaya çağırıyorum.
Kamuoyuna saygıyla duyurulur."
BURSA 28 Şubat 2025 Cuma, 09:19
Benzer Haberler