Hamilelik öncesi kalıtsal hastalıkların tanısında yeni dönem: Bini aşkın hastalık tek testle taranıyor

Türkiye gazetesinden Esma Altın'ın haberine göre Türkiye'de bazı bölgelerde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle özellikle SMA taşıyıcılığının önem taşıdığını belirten Ünsal, evlilik öncesinde veya gebelik planlaması sırasında yapılacak genişletilmiş taşıyıcı taramalarının yüzlerce hastalık açısından risklerin belirlenmesine yardımcı olabileceğini ifade etti.

Ünsal, iki ebeveynin de aynı hastalık için taşıyıcı olması durumunda çocukta hastalık görülme riskinin yüzde 25'e kadar çıkabildiğini belirterek şöyle konuştu:

"Yeni nesil genetik teknolojiler sayesinde anne ve baba adayları kalıtsal hastalık açısından taranabiliyor. Eşlerin aynı hastalığın taşıyıcısı olması halinde doğacak çocukta hastalık riski yüzde 25'e, nadir görülen dominant kalıtım gösteren hastalıklarda ise yüzde 50'ye kadar yükselebiliyor."

Genetik bir hastalık açısından taşıyıcı olduğu belirlenen çiftlerde, embriyonun rahme yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelenmesini sağlayan Preimplantasyon Genetik Test (PGT) yönteminin kullanılabildiğini belirten Ünsal, bu yöntemle hastalık taşıma riski bulunan çiftlerin sağlıklı gebelik planlamasının mümkün olduğunu söyledi.

Ünsal, SMA örneği üzerinden PGT'nin maliyet ve tedavi sürecindeki önemine ilişkin şu değerlendirmeyi yaptı:

"Örneğin SMA tedavisinde kullanılan bir kürün maliyetinin yaklaşık 1,5 milyon dolar olduğu ve birden fazla kür gerekebildiği düşünüldüğünde, SMA taşıyıcısı bir çiftin PGT yoluyla sağlıklı bebek sahibi olma maliyetinin bu tutarın çok altında kaldığı görülüyor. Bugüne kadar 750'nin üzerinde farklı genetik hastalığa yönelik binlerce PGT uygulaması gerçekleştiren Mikrogen, bünyesindeki Genart Tüp Bebek Merkezi ile aynı çatı altında hizmet sunmanın yanı sıra, bugün 40'tan fazla ülkede birçok merkeze PGT hizmeti sağlayan uluslararası bir referans laboratuvarı konumuna ulaşmış durumda."

Ünsal ayrıca, SMA gibi bazı genetik hastalıklar açısından taşıyıcı olduğu belirlenen çiftlerin tüp bebek yöntemiyle sağlıklı çocuk sahibi olabildiğini ve bu kapsamda belirli koşullarda tedavinin Sağlık Bakanlığı tarafından karşılandığını söyledi.

Türkiye'nin tüp bebek alanındaki uygulamalarına da değinen Ünsal, Avrupa, Orta Doğu, Balkanlar ve Türk Cumhuriyetleri başta olmak üzere farklı ülkelerden hastaların Türkiye'de tedavi gördüğünü şöyle belirtti:

"Sağlık Bakanlığı tarafından bu işlem ücretsiz karşılanıyor. Türkiye tüp bebek tedavisinde Avrupa'dan ileri bir aşamada. Avrupa, Orta Doğu, Balkanlar ve Türk Cumhuriyetleri başta olmak üzere birçok ülkeden hastaya hizmet veriliyor. Tüp bebekte başarı şansı yüzde 45 oranında ama yaş ilerledikçe başarı yüzde 5'e düşebiliyor."

Genetik testlerin kullanım alanlarından biri de kanser tedavisinin planlanması. Ünsal, tümörün genetik özelliklerinin incelenmesiyle hastaya uygulanabilecek tedavilerin belirlenebildiğini söyledi.

Sıvı biyopsi ve genomik profilleme gibi yöntemlerin kanserin genetik özelliklerinin ortaya çıkarılmasına katkı sağladığını belirten Ünsal, şöyle konuştu:

"Kanserin genetik şifresinin çözülmesi, tümörün zayıf noktalarının belirlenmesine olanak tanıyor. Sıvı biyopsi ve genomik profilleme gibi yöntemlerle, hastanın genetik yapısına en uygun, yan etkisi düşük ve başarı oranı yüksek tedavi seçenekleri planlanabiliyor."