Her 25 kişiden biri fenilketonüri taşıyıcısı!

Sağlık Bakanlığı'ndan yapılan açıklamaya göre; Türkiye, beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal bir hastalık olan fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor.

Yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya geliyor ve Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğu ifade ediliyor.

Türkiye'de ilk olarak 1987'de başlatılan fenilketonürine ilişkin taramalar, 2006'da oluşturulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde sürdürülüyor.

Erken dönemde tespiti mümkün

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ücretsiz sunulan, hızlı ve kolay tarama testi sayesinde bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor.

Tarama testleri sonucunda hastalık şüphesi bulunan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanının olduğu kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı, bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonucunda konuluyor. Tarama testi sonucu, aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından öğrenilebiliyor. Hastalık şüphesi veya tekrar numune alınması gereken durumlarda sağlık personelince aileye en kısa sürede ulaşılarak bilgi veriliyor.

Tedavi edilmezse otizme neden olabilir

FKÜ'de belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç haftada başlıyor ancak hastalık erken tanı konulamadığı ve tedavi edilmediğinde zamanla belirgin hale geliyor.

Tedavi edilmeyen çocuklarda konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar görülebiliyor. Bebeğin ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık olabiliyor.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında "Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Spinal Musküler Atrofi" olmak üzere altı hastalık taranıyor.

Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülüyor.